導(dǎo)讀：產(chǎn)前篩查是一種廣泛進(jìn)行的產(chǎn)前檢查，是對(duì)患有重大染色體疾病胎兒進(jìn)行臨床識(shí)別的主要手段，但是由于此前的技術(shù)限制，不論是篩查比例還是識(shí)別率都比較低。其中，唐氏綜合征（先天愚型）篩查技術(shù)最令人困擾，其準(zhǔn)確率只有60%，假陽性率很高。越來越多的健康胎兒被檢測(cè)為唐氏高危，準(zhǔn)媽媽不得不承受巨大的精神壓力和生理創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行進(jìn)一步的檢測(cè)。

　　家住保定北市區(qū)的陳女士已經(jīng)36歲了，作為高齡孕婦的她在懷孕的16周里一直被家人精心呵護(hù)，當(dāng)陳女士一家人正沉浸在幸福的喜悅中的時(shí)候，竟被醫(yī)院告知唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果顯示為高危，醫(yī)生建議陳女士通過羊水穿刺來進(jìn)一步確診，此時(shí)的陳女士已是焦慮萬分，因?yàn)榧幢阊蛩┐痰慕Y(jié)果是正常的，也有可能導(dǎo)致感染，甚至流產(chǎn)，這對(duì)于好不容易懷上胎兒的陳女士來說已經(jīng)是無法承受的風(fēng)險(xiǎn)?！爸苯尤プ鰺o創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)?！币晃徽诒本┠炽y行工作的親戚打來的電話給陳女士帶來了一線希望。半個(gè)月后，通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果竟顯示為陰性，胎兒一切正常，陳女士又是是欣慰又是氣憤，但提著的心終于可以放下來了。

　　正常寶寶為何“被高?！必?zé)任誰來負(fù)

　　陳女士的胎兒原本一切正常，而為什么會(huì)被檢測(cè)出高危呢，帶著這樣的疑問我們來到了北京某大型醫(yī)院，一位對(duì)傳統(tǒng)唐氏篩查和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)都有深入研究的莊醫(yī)生介紹到，目前像陳女士這樣的例子并不在少數(shù)。

　　傳統(tǒng)的篩查方式主要有血清學(xué)篩查，頸項(xiàng)透明帶檢查這樣的非侵入式檢測(cè)，以及絨毛取樣，羊水穿刺，臍靜脈血穿刺等侵入性方法。血清學(xué)篩查和頸項(xiàng)透明帶檢查，作為一種非侵入性檢查，其漏診率達(dá)40%，且有約5%的假陽性率，準(zhǔn)確率并不理想。而非侵入式檢測(cè)的高危結(jié)果，需要侵入式檢測(cè)進(jìn)一步診斷。羊水穿刺，臍靜脈血穿刺等作為侵入性檢測(cè)，準(zhǔn)確率較高的同時(shí)，給孕婦和胎兒帶來了一定的生理創(chuàng)傷，操作中面對(duì)復(fù)雜的實(shí)際情況，也容易引發(fā)宮內(nèi)感染和流產(chǎn)等突發(fā)情況。醫(yī)學(xué)臨床上一直期待有一種既有非侵入式檢測(cè)安全性又能達(dá)到侵入式檢測(cè)準(zhǔn)確度的新型產(chǎn)前篩查手段。

　　我們回過頭來看整個(gè)事件，正常的寶寶“被高?！保灰罱K能通過有創(chuàng)的手術(shù)排除高危，還算得上是幸運(yùn)；如果是高危的寶寶“被正?！?，缺陷的寶寶正常妊娠直至出生，那結(jié)果甚至令人毛骨悚然，事情的嚴(yán)重性如此，那么責(zé)任該由誰來承擔(dān)呢。莊醫(yī)生透露，類似此例的質(zhì)疑聲音已是越來越多，而事實(shí)上唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果也只是作為預(yù)測(cè)的一種參考，并不能作為確診的依據(jù)，而是否通過羊水穿刺來確診，也是由對(duì)方自由選擇的，因此沒有確診也就沒有誤診這一說法，當(dāng)然院方也就不會(huì)為此承擔(dān)任何責(zé)任了，這看起來很不合理，但當(dāng)時(shí)唐氏篩查的確也是為了減少羊水穿刺而出現(xiàn)的，我們并不能完全否定。當(dāng)然現(xiàn)在的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確高達(dá)99%以上，只要懷孕達(dá)到十二周以上的孕婦，就可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，只要抽一次血，十個(gè)工作日內(nèi)便可出具高準(zhǔn)確度檢查報(bào)告，同時(shí)附有保額20W的保險(xiǎn)。如果經(jīng)濟(jì)條件允許的話，我們當(dāng)然還是推薦這種準(zhǔn)確的檢測(cè)，但同時(shí)也要注意無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果目前也是不能作為確診依據(jù)的。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)不僅僅是避免羊水穿刺

　　為了更加深入的了解無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，記著來到了與首創(chuàng)這項(xiàng)技術(shù)的北京貝瑞和康有合作關(guān)系的某家醫(yī)院，指導(dǎo)醫(yī)生侯醫(yī)生介紹到， 唐氏綜合征，起發(fā)病率大約在六百到八百分之一，作為一種將為常見的染色體疾病，患兒將出現(xiàn)先天性智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩并經(jīng)常伴發(fā)多系統(tǒng)畸形。如不能及早進(jìn)行排查篩選，就會(huì)給一個(gè)家庭帶來一場(chǎng)大的災(zāi)難，對(duì)于患兒的人生也是一種先天的痛苦。給家庭帶去的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是難以估量的。

　　當(dāng)我們提及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)能否完全代替唐氏篩查時(shí)，侯醫(yī)生遺憾的告訴我們因?yàn)闀r(shí)間問題，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)還未成為有關(guān)醫(yī)療部門公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)。因此無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即使接近100%準(zhǔn)確也僅僅能夠作為檢測(cè)的參考結(jié)果，唐氏兒仍需接受羊水穿刺手術(shù)來確診，醫(yī)院只能根據(jù)羊水穿刺的結(jié)果對(duì)唐氏綜合征患兒進(jìn)行進(jìn)一步的處理。但即便如此，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的前景依然樂觀，這項(xiàng)技術(shù)的高準(zhǔn)確性不僅僅在于可以避免無必要的羊水穿刺，它對(duì)于傳統(tǒng)唐氏篩查遺漏的高危胎兒的檢測(cè)更非常是必要的，因此無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的普及不會(huì)太遠(yuǎn)。但目前該技術(shù)的普及率還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，從外地來這里進(jìn)行檢測(cè)的人數(shù)達(dá)到了總?cè)藬?shù)的一半。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)何時(shí)到我家

　　記者聯(lián)系了北京貝瑞和康公司的一位負(fù)責(zé)人。“目前，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是我們的主攻方向，今天5月份我們與北京協(xié)和醫(yī)院圓滿完成無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床試驗(yàn)，本次臨床試驗(yàn)的結(jié)果顯示，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準(zhǔn)確率接近100%，假陽性率為0.05%。該結(jié)論與2011年由湘雅醫(yī)院和貝瑞和康共同完成的回顧性臨床試驗(yàn)結(jié)果幾乎完全一致。我們?yōu)檫@項(xiàng)技術(shù)感到驕傲并對(duì)其充滿信心。目前我們?cè)谌珖?guó)的大中型城市已經(jīng)就幾十家合作醫(yī)院，并且都取得了喜人的成績(jī)。但我們也清楚這些是微不足道的，因?yàn)槲覀兊哪繕?biāo)是解決每一個(gè)家庭的困擾，本著這一原則我們把主要精力放在了技術(shù)創(chuàng)新方面以降低檢測(cè)成本，為了提供更優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，我們對(duì)合作醫(yī)院的審查也比較嚴(yán)格，因此現(xiàn)在能夠進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的醫(yī)院還不是很多，主要分布在一二線城市。我們?cè)敢鉃槊恳粋€(gè)家庭提供方便，但我們也必須保證最高檢測(cè)的質(zhì)量。

　　結(jié)語：一種新技術(shù)的研發(fā)與普及都是一個(gè)逐步的過程，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)隨著技術(shù)的創(chuàng)新也會(huì)逐漸進(jìn)入每一個(gè)家庭，將成為一種產(chǎn)前檢查的常規(guī)技術(shù)，為千萬孕婦提供服務(wù)。高達(dá)99%的檢測(cè)準(zhǔn)確率，快速便捷并且安全沒有任何風(fēng)險(xiǎn)，避免了缺陷兒的出生，避免了因?yàn)閭鹘y(tǒng)檢測(cè)方法高漏診率而導(dǎo)致的遺憾，也避免了造成無必要的心里壓力。同時(shí)，記者也希望這項(xiàng)技術(shù)迅速成長(zhǎng)和普及，讓每一個(gè)胎兒擁有健康，讓每一個(gè)準(zhǔn)媽媽充滿微笑。

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